Thiếu betalipoprotein máu

Tìm hiểu chung

Betalipoprotein huyết là gì?

Betalipoproteinemia là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ chất béo, cholesterol và vitamin tan trong chất béo trong chế độ ăn uống. Những người bị ảnh hưởng bởi rối loạn này không thể sản xuất một số lipoprotein nhất định, đóng vai trò chính trong việc vận chuyển chất béo và dầu giống như cholesterol trong máu. Cụ thể, những người bị abetalipoproteinemia thiếu một nhóm lipoprotein gọi là beta-lipoprotein. Việc chúng không có khả năng sản xuất betalipoprotein có thể làm giảm nghiêm trọng sự hấp thu chất béo trong chế độ ăn uống và các vitamin tan trong chất béo (vitamin A, D, E và K) từ đường tiêu hóa vào máu. Hàm lượng chất béo, cholesterol và vitamin đầy đủ cần thiết cho sự tăng trưởng, phát triển và duy trì bình thường của các tế bào và mô của cơ thể, đặc biệt là các tế bào thần kinh và mô ở mắt.

Các triệu chứng phổ biến

Các triệu chứng của bệnh betalipoprotein máu là gì?

Có nhiều dấu hiệu và triệu chứng của bệnh betalipoprotein huyết. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh betalipoprotein huyết thường xuất hiện trong những tháng đầu đời. Chúng có thể bao gồm:

– Không tăng cân và phát triển với tốc độ mong muốn (không tăng trưởng);

– Bệnh tiêu chảy;

– Tế bào hình sao bất thường;

– Phân mỡ.

Các đặc điểm khác của rối loạn này có thể phát triển muộn hơn trong thời thơ ấu và thường làm suy giảm chức năng hệ thần kinh. Rối loạn chức năng thần kinh có thể ảnh hưởng, khiến các cơ yếu đi, khó giữ thăng bằng và vận động.

Những người mắc bệnh này cũng phát triển một bệnh về mắt gọi là viêm võng mạc sắc tố, trong đó sự thoái hóa phát triển ở lớp nhạy cảm với ánh sáng (võng mạc) ở phía sau mắt có thể gây giảm thị lực. Người lớn ở độ tuổi ba mươi hoặc bốn mươi có thể ngày càng khó giữ thăng bằng và di chuyển. Nhiều dấu hiệu và triệu chứng của betalipoprotein huyết là kết quả của sự thiếu hụt vitamin trầm trọng, đặc biệt là thiếu vitamin E.

Khi nào bạn cần đi khám bác sĩ?

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ngăn ngừa tình trạng trở nên tồi tệ hơn và tránh trường hợp cấp cứu y tế, vì vậy, bạn nên nói chuyện với bác sĩ càng sớm càng tốt để ngăn ngừa tình trạng nghiêm trọng này.

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào ở trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Cơ thể mỗi người là khác nhau nên hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để có lựa chọn phù hợp nhất.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh tật

Điều gì gây ra betalipoprotein huyết?

Nguyên nhân chính xác của betalipoproteinemia là do đột biến gen MTTP. Gen MTTP cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein được gọi là protein chuyển vị triglycerid ở microsomal, đây là chất cần thiết để tạo ra beta lipoprotein. Những lipoprotein này rất cần thiết cho sự hấp thụ chất béo, cholesterol và các vitamin tan trong chất béo từ chế độ ăn uống và vận chuyển chúng trong máu.

Hầu hết các đột biến trong gen MTTP dẫn đến sự hình thành protein vận chuyển chất béo trung tính ngắn bất thường, ngăn cản sự hình thành beta-lipoprotein bình thường trong cơ thể. Sự thiếu hụt beta-lipoprotein gây ra các vấn đề về dinh dưỡng và thần kinh thường thấy ở những người mắc bệnh betalipoprotein huyết.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc bệnh betalipoprotein huyết?

Betalipoproteinemia được coi là một rối loạn hiếm gặp.

Tuy nhiên, nó có thể được quản lý bằng cách giảm các yếu tố rủi ro của bạn. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để biết thêm thông tin.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh betalipoprotein huyết?

Bạn có thể có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn nếu có thành viên trong gia đình mắc bệnh betalipoprotein huyết.

điều trị hiệu quả

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên gia y tế, vì vậy tốt nhất bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh betalipoprotein máu?

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị betalipoproteinemia, họ sẽ thực hiện một xét nghiệm kỹ lưỡng để xác nhận tình trạng này. Sau đó họ sẽ yêu cầu bạn làm một số bài kiểm tra như:

√ Điều trị ban đầu cho bệnh betalipoprotein máu thường bao gồm lấy mẫu phân, xét nghiệm máu và bảng lipid, mặc dù các xét nghiệm này không xác nhận tình trạng bệnh.

√ Vì bệnh này rất hiếm nên mặc dù xét nghiệm di truyền là cần thiết để chẩn đoán, nhưng xét nghiệm này thường không được thực hiện ngay từ đầu.

Những phương pháp điều trị nào được sử dụng để điều trị betalipoprotein máu?

Điều trị thường bao gồm một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt, bao gồm một lượng lớn vitamin E.

Vitamin E cho phép cơ thể sửa chữa và sản xuất betalipoprotein, và những người mắc bệnh betalipoprotein huyết thường thiếu loại protein này. Vitamin E cũng giúp giữ cho làn da và đôi mắt khỏe mạnh.

Các nghiên cứu cho thấy nhiều nam giới mắc bệnh này sẽ gặp các vấn đề về mắt sau này trong cuộc đời. Rối loạn vận động và yếu cơ thường được điều trị bằng vật lý trị liệu hoặc trị liệu nghề nghiệp. Triglyceride trong chế độ ăn uống cũng rất hữu ích.

chế độ cuộc sống

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh betalipoprotein huyết?

Người ta tin rằng bệnh nhân cũng nên ăn một chế độ ăn uống bổ dưỡng và tập thể dục thường xuyên để giữ cho tình trạng không trở nên phức tạp hơn.

Nếu có bất kỳ thắc mắc nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được tư vấn cách điều trị tốt nhất.

Hello Health Group không đưa ra lời khuyên, chẩn đoán hay phương pháp điều trị y tế.

Tinh dầu thông đỏ được coi là bí quyết giúp lưu thông máu hiệu quả của người Hàn Quốc, góp phần ổn định huyết áp, giảm nguy cơ đột quỵ, nhồi máu cơ tim và ngăn ngừa biến chứng tiểu đường.

Tinh dầu thông đỏ từ lâu đã được coi là bí quyết giúp lưu thông khí huyết hiệu quả của người Hàn Quốc. Do tác dụng kích thích men AMPK (Adenosine Monophosphate-activated Protein Kinase) làm giảm tổng hợp acid béo, sinh tổng hợp cholesterol và biệt hóa tế bào mỡ. Từ đó, giảm sản sinh các loại mỡ “xấu” như LDL, triglycerid và mài mòn dần các mảng xơ vữa trong lòng mạch giúp thông thoáng mạch máu không chỉ ở mạch máu lớn mà còn ở vi tuần hoàn, giúp toàn bộ hệ thống mạch máu được thông thoáng. được khỏe mạnh. Tác dụng này góp phần ổn định huyết áp, giảm nguy cơ đột quỵ, nhồi máu cơ tim và ngăn ngừa biến chứng mạch máu ở bệnh nhân tiểu đường..

Quý khách có thể tìm hiểu và mua Tinh dầu thông đỏ chất lượng cao – uy tín, được bán tại https://tinhdauthongdo.com.vn